În câteva cuvinte
La nivel mondial se dezbate oportunitatea extinderii screeningului nou-născuților pentru depistarea bolilor genetice incurabile. Cercurile medicale și etice dispută beneficiile și dezavantajele unei astfel de diagnosticări în lipsa unui tratament eficient.
Întrebarea extinderii screeningului obligatoriu sau recomandat pentru nou-născuți câștigă teren în cercurile medicale și etice din întreaga lume. Medicii și bioeticienii discută intens oportunitatea testării bebelușilor pentru o gamă largă de **boli genetice** pentru care, în prezent, nu există un tratament eficient.
Screeningul neonatal tradițional în multe țări include deja verificarea pentru o serie de afecțiuni tratabile sau controlabile, cum ar fi fenilcetonuria sau hipotiroidismul congenital. Depistarea timpurie în aceste cazuri permite începerea terapiei la timp și prevenirea consecințelor grave. Cu toate acestea, progresele în genetică deschid posibilități de a detecta sute de **boli rare**, adesea **incurabile**, la scurt timp după naștere.
Susținătorii **screeningului extins la nou-născuți** argumentează că depistarea precoce a **bolilor genetice**, chiar și a celor incurabile, poate oferi familiilor informații valoroase. Aceasta le permite să se pregătească mai bine pentru îngrijirea copilului, să obțină îngrijiri paliative, să își planifice viitorul și să participe la cercetări sau studii clinice pentru noi terapii pe măsură ce acestea devin disponibile.
Oponenții ridică îngrijorări serioase. Principala întrebare etică este dacă **diagnosticul** unei boli incurabile aduce beneficii. O astfel de cunoaștere poate cauza stres psihologic considerabil pentru părinți, potențială discriminare în viitor și stigmatizare a copilului. În plus, există riscul rezultatelor fals-pozitive, care pot genera îngrijorări inutile și teste invazive suplimentare.
Se discută, de asemenea, cine ar trebui să ia decizia: testarea ar trebui să fie obligatorie prin decizia statului ca parte a sănătății publice, sau ar trebui să rămână o alegere a părinților după primirea informațiilor complete. Comunitatea medicală caută un echilibru între utilizarea potențialului tehnologiilor genetice și protejarea drepturilor și bunăstării familiilor.
Complexitatea acestei dileme subliniază necesitatea unui dialog public amplu, care să ia în considerare aspectele medicale, etice, sociale și economice ale **screeningului genetic**.
